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唐氏综合征的表现与治疗方法
来源:http://www.gzetqnfz.com/a/190.html 浏览:33次 发布日期:02-12 14:28

    唐氏综合征(Downsyndrome,DS)又称21-三体综合征、先天愚型,是由于21号染色体异常导致的染色体病,是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。

    主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法,育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。流行病学在活产新生儿中发生率约为1:600~1:1000,占小儿染色体病的70%~80%。

    孕母年龄越大,患病风险则越高,母亲年龄35岁,发病率明显上升,40岁以上的妊娠妇女做羊水穿刺筛查,该病的发现率约为5%以上。

    疾病类型根据患者的染色体核型组成不同,将唐氏综合征分为三种遗传学类型:标准型、易位型、嵌合型。

    标准型(21-三体型)占临床95%,染色体总数47条,由于精子细胞或卵细胞发育过程中细胞分裂异常,产生一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。

    易位型约占2.5%~5%,染色体总数46条,其中一条是易位染色体,常见是21号和14号易位,核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)。

    嵌合型约占2%~4%,受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离,使患儿体内有一部分正常细胞,一部分为21-三体细胞,两种核型:46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+21。

    小儿唐氏综合征患者面容表现如何?

    患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞,表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜,面部扁平、鼻梁低平、外耳小,常张口伸舌、流涎多,头小而圆、颈部短而宽。

    小儿唐氏综合征可以治疗吗?

    唐氏综合征目前尚无有效治疗方法。需要采取医疗人员和家长合作的综合措施,对患儿进行长期耐心的教育和训练,改善孩子的生活质量,使他掌握一定的生活、学习等技能。

    由于该病尚无有效的治疗方法,建议产妇通过产前筛查进行有效预防。

    小儿唐氏综合征特点?

    唐氏综合征,患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,可伴有先天性心脏病,胃肠道、眼部等多种畸形。

    80%左右的唐氏综合征患儿可以活到10岁左右,50%以上的患者可以活过50岁,大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理,如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。

唐氏综合征


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